日前，基因科技公司和瑞基因首次發(fā)布了多癌種早篩最新研究成果：一次性檢測實現(xiàn)6大中國高危癌種的早期篩查。

據(jù)和瑞基因CEO周珺透露，基于和瑞基因平臺型底層技術(shù)HIFI，目前一次檢測可實現(xiàn)包括肝癌、肺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、食管癌、胰腺癌在內(nèi)的中國6 大高危癌種的早期篩查，總體檢測的靈敏度達(dá)到87.6%，特異性達(dá)99.1%，總體組織溯源準(zhǔn)確性達(dá)到82%。

和瑞基因平臺型底層技術(shù)HIFI檢測性能

據(jù)悉，其中I、II期患者樣本總體占比高達(dá) 73%，而在I、II期樣本檢測中，靈敏度分別達(dá)到了69.6%和92.9%；針對極具挑戰(zhàn)性、惡性程度最高的胰腺癌的檢測，其靈敏度和特異性均達(dá)到 90%以上，且曲線下面積（AUC）達(dá)到0.975。

周珺表示：“這次多癌種早篩研究中，和瑞基因特別選擇了肺癌和消化道腫瘤作為突破口，正是因為它們是在中國發(fā)病與死亡威脅性最大的癌種。這也體現(xiàn)了和瑞基因在多癌種早篩產(chǎn)品設(shè)計之初，就充分考慮了中國人群的癌癥發(fā)病特點，以及最急迫的早篩需求”。

在此之前，和瑞基因已向市場發(fā)布了其肝癌早篩產(chǎn)品——萊思寧，并在產(chǎn)業(yè)化道路上完成多維度路徑探索；另外，在2021 CSCO大會上，公司也公布了肺癌早篩先導(dǎo)性實驗研究成果，在I期肺癌占比80.9%、肺腺癌占比89.2%這樣更加符合中國患者特征的樣本隊列中，HIFI 技術(shù)獲得了AUC達(dá)到0.912的卓越性能驗證。和瑞基因完成了“從一到多”的牛刀小試。

針對擴展到多癌種早篩，周珺表示，“和瑞以單一癌種驗證，完成技術(shù)突破及自我迭代的同時邁向多癌種早篩拓展，這是綜合實際臨床需求和產(chǎn)業(yè)環(huán)境所做出的決策?！?/span>

多癌早種篩是通過一次性檢測實現(xiàn)多個癌種的早篩，和瑞基因是通過此前在肝癌早篩中積累的技術(shù)，實現(xiàn)“從一到多”的布局。

周珺坦言，從單癌種到多癌種并不是簡單代表研發(fā)能力的強弱，更是企業(yè)策略選擇，具體涉及多個方面的原因。

首先，從和瑞基因的角度來看，腫瘤非常復(fù)雜，需要用多組學(xué)的方式去解決，這首先需要在單一癌種上去驗證，之后逐步往高危高發(fā)的其他癌種延伸，最終通過累積足夠多的數(shù)據(jù)，往一次檢測多個癌種的方向去拓展。

其實，癌癥早篩不是現(xiàn)在才有的概念：過去一些傳統(tǒng)IVD或診斷類企業(yè)沿用的方法就是一把鑰匙開一把鎖的形式，希望能找到單一的生物標(biāo)志物Biomaker 就能特異性很高地診斷好一個腫瘤。

但這存在很多問題：首先，低估了早期腫瘤的復(fù)雜性，因為所謂的單一Marker非常難到，即便找到也難以實現(xiàn)對于某個腫瘤的特異性檢出；其次，它跟數(shù)據(jù)相關(guān)性不大，“如果要做另外一個腫瘤的研究，需要重新再去尋找一個新的腫瘤標(biāo)志物，不同的癌種就只能對應(yīng)不同的產(chǎn)品，橫向延伸性也比較差；最后，則是檢測數(shù)據(jù)量的問題，對于你檢測本身的準(zhǔn)確性的提升是沒有特別大的幫助的。

”對此，和瑞希望換個思路，不是用一把鑰匙去開一把鎖，而是沿著數(shù)據(jù)為核心的想法去設(shè)計產(chǎn)品?！?/span>概括來說，就是以算法為核心、以數(shù)據(jù)做驅(qū)動，可以自我迭代的思路去做，要看全基因組學(xué)下，甚至多組學(xué)的水平上面，它不同的變化特征，從中找到一些原來按照傳統(tǒng)思路很難找到的一些標(biāo)志和特點，然后開發(fā)早篩產(chǎn)品。

其次，從產(chǎn)品設(shè)計策略上，和瑞要對中國臨床環(huán)境有比較深刻的思考?？紤]到中國的臨床現(xiàn)實——圍繞著腫瘤的三甲醫(yī)院或核心的腫瘤?？漆t(yī)院去做轉(zhuǎn)診，并不是充分市場化。因此，和瑞要先從單癌種早篩出發(fā)，把全路徑跑通、解決臨床的顧慮，獲得臨床認(rèn)可并孵化出來一個底層性技術(shù)平臺，去實現(xiàn)更多癌種的早篩，最終構(gòu)建從一到多的中國早篩方案。

不過周珺也指出，未來單癌種產(chǎn)品和多癌種產(chǎn)品在不同的臨床和商業(yè)的場景下有各自的利弊，“很難簡單地去做一個非黑即白的劃分”：譬如在國內(nèi)針對于臨床最后一步，醫(yī)生更希望貼近于輔助診斷或者貼近于臨床級別的產(chǎn)品，即性能要更優(yōu)異、臨床應(yīng)用會更明確；但對于偏健康和全民健康干預(yù)和管理的方式，從費效比等來考慮，大家會選擇多癌種應(yīng)用。

不過從“多癌種早篩”何時能實現(xiàn)普獲益呢？而這不得不提癌癥早篩的四大周期：底層技術(shù)構(gòu)建、回顧建模、前瞻性驗證到產(chǎn)業(yè)化落地。

周珺表示，“一般來說，商業(yè)上模式的探索以及申報的工作還要花兩三年的時間，但對于和瑞來說，這不是我們第一個產(chǎn)品，我們的底層技術(shù)又是相通的、算法上也做了非常多的提升，所以未來的時間交付會相對更快。”

36氪了解到，目前市場上還有燃石醫(yī)學(xué)、基準(zhǔn)醫(yī)療、鹍遠(yuǎn)基因等企業(yè)在多癌種早篩領(lǐng)域布局，并取得一定研究成果。

延伸閱讀

1.NGS腫瘤檢測大Panel成大勢所趨，「和瑞基因」如何卡位百億藍(lán)海？

2.癌癥早篩時代到來，肝癌早篩產(chǎn)品「萊思寧」上市

3.36氪首發(fā) | 「和瑞基因」獲7億元B1輪融資，成腫瘤早篩領(lǐng)域獨角獸企業(yè)

關(guān)鍵詞： 入局 多癌種 早篩 基因